Genetic testing

Genetische Tests

Unsere Gene spielen eine wichtige Rolle in unserer Gesundheit und in der Gesundheit unserer Kinder. Das heißt, je mehr wir darüber erfahren, desto besser können wir uns auf mögliche Probleme vorbereiten.

Moderne Diagnoseverfahren bieten einen intimen Einblick in die Welt unseres Körpers auf der genetischen Ebene. Damit liefern sie wertvolle Informationen über Vererbung, Gesundheit und Fruchtbarkeit. Diese Technologien können für das Paar, das versucht, ein Kind durch künstliche Befruchtung zu bekommen, sehr nützlich sein, da sie die Chancen für eine gesunde Schwangerschaft erhöhen. Zum Beispiel wird dadurch vermieden, Embryonen zu transferieren, die für bestimmte Erbkrankheiten und/oder genetische Anomalien anfällig sind. Darüber hinaus kann diese Technologie Ursachen der Unfruchtbarkeit aufdecken, so dass die Ärzte das Problem von dieser Seite angehen können. Wir bieten Gentests in drei Kategorien an: Präimplantationsdiagnostik von Embryonen, prädiktive Gentests für das Paar und Tests der Gesundheit des Endometriums. Hier ist ein kurzer Überblick über die einzelnen Gentests:

 

GENETISCHE UNTERSUCHUNGEN VOR DER IMPLANTATION

Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) überprüft einen Embryo auf Veranlagung für Erbkrankheiten oder Chromosomenanomalien. Dadurch kann ein gesunder Embryo ohne solche Defekte für den Transfer ausgewählt werden. 

Die PGT kann indiziert sein, wenn einer oder beide Partner eine einzelne Genmutation tragen, die zu einer Erkrankung ihres Kindes führen kann, oder wenn einer oder beide eine chromosomale Umlagerung, die sogenannte Translokation, aufweisen, die zu chromosomalen Anomalien bei Spermien und Eizellen führen kann. PGT kann auch für ein Paar nützlich sein, das mehrere fehlgeschlagene IVF-Versuche oder wiederholte Fehlgeburten erlebt hat, und in Fällen, in denen die Frau ein höheres Alter hat.  

PGT erfordert eine Biopsie von etwa sieben Zellen. Diese werden aus einem Embryo im Blastozystenstadium entnommen, der über einen Zeitraum von fünf Tagen kultiviert und mit dem EmbryoScope® Inkubationssystem genau überwacht wurde. Sobald die Gewebeprobe entnommen wurde, werden die Embryonen für einen möglichen Transfer nach Erhalt der Testergebnisse eingefroren.

PGT gilt als sicherer Vorgang. Die Verwendung einer Blastozyste (im Gegensatz zu einem Embryo im Frühstadium) ermöglicht es, die Zellprobe aus der äußeren Gewebeschicht des Embryos zu entnehmen. Dadurch bleibt die innere Zellmasse, die letztlich den Fötus bildet, intakt, was das Risiko für die Lebensfähigkeit des Embryos minimiert. Was die Vitrifizierung betrifft, so ist dies die sicherste und modernste Form der Kryokonservierung. Dieser Prozess hat nach dem Auftauen von Embryonen stets hervorragende Überlebensraten nachgewiesen. 

PGT gibt es in drei Varianten: PGT-M, PGT-SR, und PGT-A. Jede testet einen andern Defekt und kann durch die Next Generation Sequencing (NGS) Technologie in kürzester Zeit Millionen von DNA Fragmenten gleichzeitig untersuchen. Eine einzige Biopsie reicht aus, um alle drei Tests durchzuführen.

 

PGT-M (früher PGD)

testet speziell auf vererbte monogene Krankheiten, die auf der Mutation eines einzigen Gens basieren. Blutproben von beiden Eltern und einem nahen Verwandten werden analysiert, um ein DNA Profil des Chromosoms mit der Mutation, die mit einer bestimmten Krankheit assoziiert wird, zu erstellen. Dieses Profil wird dann benutzt um zu bestimmen, ob der Embryo diese Mutation trägt.

 

PGT-SR

deckt strukturelle Anomalien in Chromosomen auf. Dieser Test ist besonders angezeigt in Fällen, in denen eine balancierte Translokation – eine Form einer chromosomalen Umordnung – von einem oder beiden Eltern getragen werden.

Eine balancierte Translokation, obwohl normalerweise harmlos für den Träger, kann zu einer unbalancierten Translokation des Kindes führen, die gesundheitliche Probleme wie die Beeinträchtigung von Organfunktionen oder Geburtsfehler zur Folge haben kann.

 

PGT-A

testet ob ein Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen trägt. Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine abnormale Anzahl von Chromosomen vorhanden ist. Dieser wird mit nicht erfolgreichen Implantationen des Embryos und spontanen Fehlgeburten, sowie einer Anzahl von Geburtsfehlern in Verbindung gebracht.

PGT-SR und PGT-A (zusammen früher PGS) werden oft in Kombination durchgeführt um ein vollständigeres Bild der chromosomalen Unversehrtheit des Embryos zu erhalten.

 

PRÄDIKTIVE TESTS

Während es bei der Präimplantationsdiagnostik um die Gesundheit des Embryos geht, konzentrieren sich prädiktive Tests auf die genetischen Anlagen der angehenden Eltern. Auch präsymptomatische Diagnostik genannt, ist diese für Paare gedacht, die unerwünschte genetische Anlagen feststellen möchten, die sie Ihren Kindern weitergeben könnten. Durch prädiktive Tests lassen sich außerdem Ursachen von Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten diagnostizieren.

 

PANDA

ist ein genetischer Test, der es ermöglicht, hunderte von DNA Varianten und Mutationen sowohl beim Mann als auch bei der Frau untersuchen.

Zusätzlich dazu, angeborene Auslöser von Unfruchtbarkeit und die Anfälligkeit für einige der häufigsten genetischen Krankheiten aufzudecken, kann der Test angeborene Veranlagungen für Fehlgeburten aufdecken, die Reaktion der Eierstöcke auf hormonelle Stimulation prognostizieren, und Gefahren durch eine  Hormonersatztherapie bei der Frau identifizieren. Außerdem kann PANDA sogar einen kleine Einblick in die mögliche Entwicklung des zukünftigen Embryos des Paares geben.

Es werden von beiden Partnern Blutproben genommen und an ein externes Labor zur Untersuchung geschickt bevor die Fruchtbarkeitsbehandlung beginnt. Die Resultate stehen innerhalb eines Monats zur Verfügung.

Anhand dieser Resultate kann der Behandlungsplan dann modifiziert werden um erkannte Hindernisse für die Schwangerschaft zu überwinden, während Embryonen mit PGT-M auf mögliche monogene Krankheiten getestet werden können, die durch PANDA aufgezeigt wurden.

 

UNTERSUCHUNGEN DES ENDOMETRIUMS

Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass das Endometrium (die Gebärmutterschleimhaut) die Schwangerschaft viel mehr beeinflusst als ursprünglich angenommen, da etwa 20% aller Fälle von Unfruchtbarkeit auf die schlechte Gesundheit der Gebärmutterschleimhaut zurückzuführen sind.

Untersuchungen der Gesundheit des Endometriums helfen, sicherzustellen, dass die Gebärmutterschleimhaut der Frau so empfänglich wie möglich ist, um einen Embryo aufzunehmen.

Die Tests werden für Frauen empfohlen, die trotz der Verwendung von morphologische gesunden Embryos bereits wiederholtes Implantationsversagen oder Schwangerschaftsverluste hinter sich haben. Die Tests können aber auch allen anderen  Frauen helfen, die Ihre Fruchtbarkeit optimieren möchten.

Wir bieten wir die folgenden Untersuchungen des Endometriums an: ERA, EMMA, und ALICE.

Alle drei Tests können anhand einer einzigen entnommenen Gewebeprobe der Gebärmutterschleimhaut  durchgeführt werden, die am fünften Stimulationstag der Gebärmutter in einem einfachen Eingriff entweder in unserer Klinik oder in einer anderen gynäkologischen Klinik Ihrer Wahl entnommen wird. Die Probe wird in einem speziellen Behälter sorgfältig gelagert und dann an ein externes Labor in Spanien geschickt. Die Resultate liegen normalerweise innerhalb von zwei Wochen vor.

 

ERA (ENDOMETRIAL RECEPTIVITY ANALYSIS)

hilft dabei, zu bestimmen, wann der beste Zeitpunkt für die  Gebärmutterschleimhaut ist, einen Embryo zu empfangen. Diese Zeitspanne ist auch als Implantationsfenster bekannt. Dieses Fenster dauert nur ein paar Tage, normalerweise vom 19. bis 21. Zyklustag einer Frau, und wenn es verpasst wird, ist auch die Möglichkeit, in diesem Zyklus schwanger zu werden, vorbei. Was dieses heikle Timing noch verkompliziert, ist die Tatsache, dass in drei von zehn Fällen das Implantationsfenster verschoben ist, was es umso schwieriger macht, den Embryo zum richtigen Zeitpunkt  zu transferieren.

ERA überwindet diese Schwierigkeit, indem es 248 Gene im Endometriumgewebe einer Frau untersucht, um die Empfänglichkeit der Gebärmutterschleimhaut bzw. den Grad der Implantationsbereitschaft der Gebärmutter an einem bestimmten Punkt innerhalb ihres Zyklus zu messen. Dies liefert die Informationen, die erforderlich sind, um das Implantationsfenster abzuleiten, und ermöglicht selbst bei einem verschobenen Zeitfenster die korrekte zeitliche Abstimmung des Embryotransfers.

 

ALICE (ANALYSIS OF INFECTIOUS CHRONIC ENDOMETRITIS)

testet auf spezielle bakterielle Erreger, die dafür bekannt sind, chronische Endometritis auszulösen, eine Krankheit, bei der die Gebärmutterschleimhaut permanent entzündet ist und die mit Unfruchtbarkeit, Implantationsversagen  und Fehlgeburten verbunden wird. Wenn diese Erreger entdeckt werden, kann das Problem durch entsprechende Antibiotika und probiotische Maßnahmen angegangen werden.

 

EMMA (ENDOMETRIAL MICROBIOME METAGENOMIC ANALYSIS)

untersucht die Gebärmutterschleimhaut auf mikrobiologischer Ebene, und testet, ob die bakterielle Flora für die Implantation optimal ist. Der Test untersucht außerdem das mögliche Vorhandensein von Pathologien, die für eine chronische Endometritis und andere Krankheiten verantwortlich sind. Wenn eine solche festgestellt wird, können die Behandlungsprotokolle angepasst werden, um die mikrobielle Balance wiederherzustellen und gesündere Bedingungen für das Endometrium in Bezug auf den Transfer zu schaffen.

ERA, ALICE, und EMMA verwenden alle die DNA-Squenzierung Next Generation Sequencing (NGS) und werden außerdem in Kombination unter dem Namen EndomeTRIO angeboten, um einen umfassenden Überblick über die Gesundheit des Endometriums zu geben.

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